Saat ini, sekitar 400 penyakit telah ditemukan atau didiagnosis sebagai gangguan imunodefisiensi primer (IDP). Penyakit ini banyak terjadi sejak anak-anak. Untuk mengetahui seorang anak memiliki gangguan IDP atau tidak, bukan hal mudah. Namun, deteksi dini bisa diawali dengan memperhatikan 10 tanda waspada (warning signs) dari The Jeffrey Modell Foundation.
Penyakit IDP adalah defek pada sistem kekebalan tubuh karena kelainan genetik, yang menyebabkan tubuh tidak terlindungi dengan baik dari serangan virus, bakteri, atau jamur. Penyakit IDP pertama kali teridentifikasi hampir 60 tahun lalu.
Awal Diagnosis Imunodefisiensi Primer
Penyakit IDP mulai banyak dikenali sejak Ogden Bruton, seorang dokter anak dari RS Walter Reed Army, Ogden Bruton, melaporkan kondisi agammaglobulinemia (tidak dapat memproduksi antibodi) yang disebabkan oleh kelainan genetik. Baru pada tahun 1970, World Health Organization (WHO) mulai melakukan klasifikasi terhadap IDP. Saat itu, sudah 16 penyakit yang terkait IDP teridentifikasi.
Penelitian mengenai IDP berlanjut dari tahun ke tahun. Para ahli berupaya mengidentifikasi berbagai kelainan terkait dengan IDP. Pada tahun 1988, terdapat 50 kelainan genetik yang termasuk dalam IDP. Angka tersebut berkembang, hingga pada mencapai 430 kelainan IDP yang sudah ditemukan.
Diagnosis penyakit IDP memang tidak mudah, membutuhkan penelusuran riwayat penyakit, riwayat keluarga, pemeriksaan fisis, hingga pemeriksaan laboratorium imunologi dan genetik. Namun, kewaspadaan terhadap penyakit IDP bisa dimulai dengan mengamati tanda-tanda waspada (warning signs) yang dikembangkan oleh The Jeffrey Modell Foundation.
10 Tanda Waspada Imunodefisiensi Primer
Tanda waspada IDP membantu dokter maupun keluarga untuk mengenali manifestasi penyakit IDP lebih dini. Konsultasikan anak/ kerabat anda ke dokter, apabila mengalami tanda-tanda yang disebutkan dalam 10 tanda waspada IDP.
Berikut tanda-tanda yang dikembangkan oleh Jeffrey Modell Foundation:
1. Empat atau lebih infeksi telinga baru dalam setahun
Infeksi telinga (otitis media) terjadi ketika bakteri menyebabkan peradangan dan terkumpulnya cairan pada liang telinga tengah. Baik anak maupun orang dewasa dapat mengalami otitis media, namun karena anatomi tuba eustachius (saluran yang menghubungkan telinga tengah dan tenggorokan) pada anak lebih pendek dan mendatar, membuat anak lebih rentan terinfeksi.
Meskipun begitu, infeksi telinga tengah yang terlalu sering (empat atau lebih infeksi telinga baru dalam setahun) harus diwaspadai sebagai salah satu tanda IDP.
2. Dua atau lebih infeksi sinus serius dalam setahun
Infeksi sinus atau sinusitis adalah infeksi yang terjadi pada sinus atau rongga kosong yang terletak pada tulang pipi bagian dalam, bawah dahi, belakang rongga hidung, dan antara hidung dan mata. Anda harus memeriksakan anak anda apabila terdapat dua atau lebih infeksi sinus serius dalam satu tahun.
3. Penggunaan antibiotik selama dua bulan atau lebih tanpa efek
Bayi dan anak-anak harus menggunakan antibiotik untuk mengatasi infeksi yang disebabkan oleh bakteri. Pemberian antibiotik harus diberikan oleh dokter. Untuk mengatasi infeksi bakteri pada umumnya, antibiotik diberikan untuk dikonsumsi selama 7-10. Harus diwaspadai sebagai salah satu tanda IDP apabila infeksi bakteri tidak teratasi setelah penggunaan antibiotik terus menerus selama 2 bulan.
4. Dua atau lebih pneumonia dalam setahun
Pneumonia adalah peradangan saluran pernapasan yang dapat disebabkan oleh infeksi jamur, bakteri, atau virus. Peradangan pada jaringan paru akan menyebabkan gejala berupa demam, sesak, penurunan saturasi oksigen, nyeri dada, hingga batuk. Mengalami dua atau lebih episode pneumonia dalam satu tahun, harus dievaluasi penyebabnya.
5. Berat badan tidak naik atau gagal tumbuh pada bayi
Salah satu tanda anak sehat, adalah dapat mencapai pertumbuhan dan perkembangan yang optimal. Berat badan tidak naik atau gagal tumbuh dapat disebabkan oleh berbagai hal misalnya kurangnya asupan, ketidakmampuan menyerap kalori, atau kebutuhan kalori yang meningkat.
Infeksi berulang akan menyebabkan kebutuhan kalori meningkat, apabila terjadi terus menerus dapat menyebabkan gagal tumbuh.
6. Abses berulang pada organ atau jaringan kulit.
Perlukaan pada kulit dapat memudahkan bakteri, kuman, atau jamur masuk ke tubuh dan menyebabkan radang. Saat hal tersebut terjadi, sistem kekebalan tubuh akan memerintahkan sel-sel darah putih melawan bakteri. Sel darah putih yang berkumpul di bawah kulit untuk memerangi infeksi dapat membentuk abses.
Abses terlihat seperti benjolan, terlihat berwarna putih, dan terasa nyeri ketika disentuh. Sistem kekebalan tubuh yang terganggu membuat bakteri dan kuman mudah menginfeksi kulit dan menyebabkan timbulnya abses berulang.
7. Infeksi jamur yang menetap pada kulit dan mulut
Bayi dan anak-anak rentan terkena infeksi jamur daripada orang dewasa karena kulitnya yang lebih tipis dan sistem kekebalan tubuhnya belum berkembang sempurna. Infeksi jamur pada kulit anak akan terlihat kulit yang kemerahan dan terasa gatal. Biasanya, infeksi jamur berlangsung selama beberapa hari saja. Namun, jika tidak sembuh dalam waktu lama, perlu dicurigai ada kelemahan pada sistem kekebalan tubuh.
8. Membutuhkan antibiotik intravena untuk membasmi infeksi
Intravena (IV) adalah metode pemberian obat dengan cara disuntik (injeksi) atau infus pada pembuluh darah. Dengan demikian, obat akan langsung masuk pada darah menuju tempat infeksi. Pemberian antibiotik melalui intravena dibutuhkan pada kondisi infeksi berat seperti sepsis. Apabila setiap infeksi membutuhkan terapi antibiotik intravena untuk eliminasinya, maka pikirkanlah IDP sebagai salah satu penyebabnya.
9. Dua atau lebih infeksi organ dalam termasuk sepsis
Infeksi organ dalam atau infeksi berat seperti sepsis, merupakan infeksi yang jarang/ sulit terjadi. Tubuh manusia dibekali oleh berbagai komponen kekebalan tubuh yang bekerja sama mencegah hal tersebut terjadi. Apabila terdapat defek pada komponen kekebalan tubuh maka infeksi pada organ dalam (misalnya abses hati) atau infeksi berat seperti sepsis menjadi lebih mudah terjadi.
10. Riwayat keluarga dengan imunodefisiensi primer
Salah satu penyebab anak mengalami penyakit IDP adalah faktor keturunan atau genetik. Penelusuran ada tidaknya penyakit IDP dalam keluarga menjadi penting, mengingat sifat defek genetik IDP yang dapat diturunkan/ diwariskan.
Itulah 10 tanda kewaspadaan IDP dari The Jeffrey Modell Foundation. Tanda-tanda kewaspadaan JMF ini dapat digunakan sebagai peringatan paling awal kapan kita harus mencurigai adanya penyakit IDP.
Anak yang mengalami gejala seperti diatas, dianjurkan menemui atau berkonsultasi dengan dokter atau ahli terkait. Dengan begitu, bisa dilakukan evaluasi lebih lanjut dapat dilakukan. Diagnosis IDP yang terlambat bisa meningkatkan keparahan infeksi, mengakibatkan terganggunya aktivitas harian, dan mengalami komplikasi berat seumur hidup.
Jangan sampai terjadinya, ya, Bunda.
(Sumber foto: Freepik)