Penyakit IDP tidak mudah dikenali. Sebagian besar anak dicurigai memiliki penyakit IDP apabila anak tersebut mengalami infeksi yang tidak biasa karena terjadi berulang kali, dalam jangka lama, dan sulit sembuh. Jenis mikroba yang menyebabkan infeksi dapat menjadi petunjuk tipe IDP mana yang dimiliki.
Pentingnya Diagnosis Dini
Survei dari Immune Deficiency Foundation di Amerika Serikat, menemukan bahwa sekitar 60% orang dengan penyakit IDP tidak terdiagnosis hingga mereka dewasa. Akibatnya, banyak pasien IDP yang mengalami gangguan kesehatan serius atau kronis dengan 70%-nya sudah mengalami perawatan di rumah sakit.
Melihat hasil survei tersebut, diagnosis dini menjadi sangat penting, terutama untuk mencegah komplikasi terkait infeksi dari penyakit IDP.
Langkah-Langkah Diagnosis
Untuk menegakkan diagnosis IDP, dokter perlu melakukan beberapa tahap pemeriksaan. Langkah pertama, dokter akan mencari tahu riwayat penyakit dan infeksi apa saja yang pernah dialami anak. Selanjutnya, dokter akan melihat riwayat penyakit dalam keluarga. Riwayat tersebut berguna untuk melihat adakah keluarga yang memiliki atau mewarisi gangguan sistem kekebalan tubuh ini.
Tidak berhenti di situ, berdasarkan temuan pada pemeriksaan riwayat penyakit, dilakukan lagi pemeriksaan fisik dan beberapa tes penunjang lainnya. Pemeriksaan bertahap tersebut, meliputi:
A. Pemeriksaan darah
Darah normal memiliki berbagai macam sel yang sebagian besar berperan dalam sistem kekebalan tubuh. Pemeriksaan darah dapat memberikan informasi berapa jumlah dan jenis komponen sel-sel dalam darah.
Dengan demikian, dapat menentukan seberapa banyak setiap jenis sel dalam darah. Beberapa jenis pemeriksaan darah dapat dilakukan sebagai pemeriksaan skrining awal, kemudian dilanjutkan ke pemeriksaan lanjutan apabila didapatkan kelainan.
1. Pemeriksaan Sel Darah Perifer Lengkap (DPL): Pada pemeriksaan ini, dokter akan mendapat informasi mengenai jumlah keseluruhan serta jumlah masing-masing jenis sel darah putih (leukosit) dalam darah. Penurunan jumlah leukosit keseluruhan atau penurunan jenis leukosit tertentu dapat mengarahkan penyakit IDP.
2. Pemeriksaan subpopulasi dan proliferasi limfosit: Limfosit merupakan salah satu jenis sel darah putih yang terdiri dari sel T dan sel B. Fungsi sel T dan sel B adalah untuk mengenali antigen. Limfosit T dan B kemudian dapat menimbulkan respon imun guna mengeliminasi patogen atau sel yang terinfeksi. Pemeriksaan subpopulasi bertujuan untuk melihat jumlah limfosit, sedangkan pemeriksaan proliferasi limfosit T bertujuan untuk melihat aktivitas fungsinya.
3. Ekspresi protein sel: Pemeriksaan ini digunakan untuk melihat ekspresi protein yang dihasilkan atau diekspresikan oleh sel-sel leukosit. Defek genetik dapat menyebabkan perubahan ekspresi protein yang kemudian memengaruhi fungsinya.
4. Perubahan sel B memori: Sel B memori adalah kelompok sel limfosit yang dapat ‘mengingat’ antigen dari patogen yang sudah pernah terpajan (terlihat) sebelumnya. Sel memori dapat dengan cepat menimbulkan respons imun apabila terpajan dengan patogen yang sama.
Hasil pemeriksaan DPL memang bisa memberikan petunjuk penting adanya masalah pada sistem kekebalan tubuh. Namun, untuk sebagian jenis penyakit IDP, belum cukup untuk menegakkan diagnosis. Ada berbagai penyakit IDP yang memiliki gambaran pemeriksaan DPL yang normal, tapi terlihat kelainannya melalui pemeriksaan lanjutan lain.
B. Pemeriksaan Kadar Imunoglobulin
Imunoglobulin (atau antibodi) adalah protein yang dapat mengenali mikroba patogen yang menginfeksi tubuh. Selanjutnya, imunoglobulin akan membantu sel imun menghancurkan mikroba patogen tersebut.
Tes imunoglobulin meliputi pemeriksaan kadar imunoglobulin G (IgG), A (IgA), E(IgE), dan M (IgM).
1. IgA: IgA adalah jenis antibodi yang banyak ditemukan pada cairan tubuh seperti air susu ibu, sekret saluran napas atau saluran cerna.
2. IgM: IgM adalah antibodi yang dibuat tubuh saat seseorang pertama kali mengalami infeksi oleh mikroba patogen.
3. IgG: IgG adalah antibodi yang dibentuk setelah IgM ketika manusia terkena mikroba patogen.
4. IgE: IgE adalah antibodi yang berperan dalam kekebalan melawan mikroba parasit serta berperan pada reaksi alergi.
Pemeriksaan imunoglobulin sangat penting mendiagnosis jenis penyakit IDP yang menyebabkan penurunan kadar antibodi seperti X-Linked AAgammaglobulinemia (penyakit Bruton, selective IgA deficiency, atau HyperIgM syndrome.
C. Pemeriksaan Penyakit Lainnya
Selain pemeriksaan kadar darah dan imunoglobulin, perlu dilakukan juga pemeriksaan terhadap kemungkinan mengalami penyakit yang gejalanya mirip IDP. Pemeriksaan tersebut, antara lain:
1. Pemeriksaan Human Immunodeficiency Virus (HIV): Virus HIV juga menyerang sistem kekebalan tubuh dan menyebabkan kondisi AIDS. Berbeda dengan penyakit IDP, imunodefisiensi pada HIV adalah imunodefisiensi sekunder karena infeksi virus.
2. Pemeriksaan autoimun: Autoimun adalah kondisi ketika sistem kekebalan tubuh menyerang tubuhnya sendiri.
3. Skrining kanker: Pemeriksaan dilakukan untuk melihat kemungkinan seseorang mengidap kanker dengan gejala seperti gangguan IDP.
D. Pemeriksaan Genetik
Penyakit IDP disebabkan oleh defek genetik (bagian dari DNA) yang terlibat dalam kerja dan perkembangan sistem kekebalan tubuh. Defek tersebut sebagian besar diturunkan dari orangtua. Oleh karena itu, melalui pemeriksaan genetik, dokter dapat mengonfirmasi diagnosis gangguan IDP yang dimiliki.
Beberapa manfaat pemeriksaan genetik, antara lain:
Membantu dalam pengambilan keputusan penanganan gangguan IDP, termasuk terapi genetik.
Memperkirakan bagaimana suatu gangguan IDP akan berkembang nantinya (prognosis).
Memeriksa kemungkinan kelainan genetik pada janin yang belum lahir yang dapat mengakibatkan gangguan IDP (prenatal testing)
Membantu konsultasi pada orang dewasa dengan gangguan IDP bila ingin memiliki anak.
Sayangnya, pemeriksaan genetik hanya dapat dilakukan di laboratorium khusus dan belum ada di semua negara. Semoga kedepannya akan banyak dibangun laboratorium tersebut untuk memudahkan deteksi dini gangguan IDP pada anak.
Sumber:
Diagnosis Imunodefisiensi Primer
Primary Immunodeficiency, Christine McCusker, Julia Upton, Richard Warrington, Allergy, Asthma, and Clinical Immunology : Official Journal of the Canadian Society of Allergy and Clinical Immunology
(Foto: Freepic)